لمحة عن المرض
فقر الدم هو نقص في خلايا الدم الحمراء أو بروتين الهيموغلوبين الموجود داخل خلايا الدم الحمراء. الثلاسيميا هو نوع من أنواع فقر الدم الوراثي، وينتج بسبب مشكلة في صناعة بروتين الهيموغلوبين. بسبب طبيعة انتقال المرض الجينية، فإن المرض أكثر شيوعاً في بعض المناطق الجغرافية، أهمها منطقة البحر المتوسط، أو إفريقيا أو آسيا. الثلاسيميا نوعان رئيسيان حسب الجين المتأثر، الأول: الفا ثلاسيميا. الثاني: بيتا ثلاسيميا. تختلف شدة المرض بحسب عدد الجينات المتأثرة ونوع الجين المحمول. بعض الحالات قد يكون بسيطاً جداً ولا يكتشف المرض لسنوات إلا بعد إجراء فحص مخبري. والبعض الآخر يكون شديداً ويكتشف مبكراً عند الأطفال. لا يوجد علاج شافي لمرض الثلاسيميا، ولكن هناك علاجات تساعد في السيطرة عليه. قد يحتاج بعض المرضى إلى نقل الدم بشكل دوري.
أعراض الثلاسيميا
الحالات المتوسطة أو الشديدة (سيتم تفصبلها لاحقاً)، قد تظهر الأعراض التالية:
- شحوب اللون
- التعب العام.
- صعوبة التنفس
- تسارع القلب.
- فقدان الشهية.
- انتفاخ البطن: الناتج عن تضخم الكبد والطحال.
- ضعف النمو: فيكون الطفل أقصر من عمره.
- تغييرات على مظهر الوجه: فيكون هناك بروز لعظام الوجه وبروز الأسنان.
أسباب الثلاسيميا
السبب الرئيسي
أساس مرض الثلاسيميا هو حدوث خلل في أحد جينات بروتين الهيموغلوبين، وهو مكون رئيسي في كريات الدم المسؤول عن نقل للأكسجين في الدم.
الثلاسيميا مرض وراثي، ويعتمد حدوثه على وراثة جينات الثلاسيميا.
أنواع الثلاسيميا
الثلاسيميا أنواع وهي:
-
الثلاسيميا الصغرى:
– يحمل المريض خليط من جينات طبيعية وجينات ثلاسيميا.
– يحمل المريض جينات هيموغلوبين طبيعية بنسبة عالية، تخفف من شدة جينات الثلاسيميا.
– أعراضه خفيفه وتكتشف بالفحص المخبري الروتيني عند البالغين.
– فقر دم خفيف، ولا يحتاج إلى نقل دم.
-
الثلاسيميا الكبرى:
– يحمل المريض خليط من جينات طبيعية وجينات ثلاسيميا.
– يحمل المريض جينات هيموغلوبين طبيعية بنسبة قليلة، لا تكفي للتخفيف من شدة جينات الثلاسيميا.
– أعراضه أكثر وضوحاً ويتم تشخيصه مبكراً، في سن الأطفال.
– فقر الدم شديد، ويحتاج إلى نقل دم بشكل دوري (مرة كل ٤ أسابيع تقريباً).
-
الثلاسيميا المتوسطة:
– هي حالة متوسطة الشدة بين الثلاسيميا الصغرى وثلاسيميا الكبرى. وقد يحتاج المريض إلى نقل دم، على فترات متباعدة (٢-٣ مرات في السنة تقريباً).
تشخيص الثلاسيميا
التقييم السريري هو أساس تشخيص الثلاسيميا
يتم اشتباه المرض بناءاً على السيرة المرضية. ويتم تقييم المريض لوجود علامات سريرية خاصة بمرض الثلاسيميا. ويتبعها عادة إجراء فحوصات مخبرية تشخيصية.
الفحوصات التشخيصية لمرض الثلاسيميا
هو فحص يكشف وجود فقر الدم (نقص الهيموغلوبين)، وممكن أن يؤشر لوجود علامات الثلاسيميا (نقص حجم كريات الدم).
-
تحليل خضاب الدم Hemoglobin electrophoresis
وهو تحليل لأنواع الهيموغلوبين الموجودة في الدم، وحساب نسبها. فهو فحص مفيد لتشخيص الأمراض التي تصيب الهيموغلوبين (مثل الثلاسيميا).
علاج الثلاسيميا
نصائح علاجية:
- ينصح أن يراجع المريض مع أخصائي أمراض الدم وفي وحدة متخصصة بعلاج الثلاسيميا.
- يجب المتابعة بشكل دوري (مرة كل شهر)، وذلك ليتم مراقبة فحص قوة الدم بشكل دوري وإعطائك نقل الدم حسب اللزوم.
الوقاية من الثلاسيميا
- تجنب زواج الأقارب، لأن زواج الأقارب يزيد من احتمال الإصابة بالمرض.
- إجراء فحوصات ما قبل الزواج، للكشف عن إذا كان الأبوين حاملين للجين المرض، فيساعد ذلك على تقييم احتمال إصابة الأطفال في حال زواجهما.
تفاصيل إضافية -الثلاسيميا
نسب الشفاء
مضاعفات الثلاسيميا
قد تظهر مضاعفات للمرض مع مرور السنين، وأهمها:
- ضعف النمو
وهي ناتجة بشكل أساسي عن فقر الدم المزمن.
- ارتفاع مستوى الحديد
يحدث ارتفاع مستوى الحديد لمرضر الثلاسيميا نتيجة نقل الدم المتكرر، مما يؤدي إلى تراكمه في أعضاء الجسم المختلفة. ومنها القلب (ضعف القلب) والبنكرياس (السكري) والغدد الصماء.
- تكسر كريات الدم المناعي
نتيجة نقل الدم المتكرر، قد يولد جهاز المناعة أجسام مضادة لكريات الدم، فيؤدي إلى تكسرها.
كيف تحضر للعيادة؟
من الطبيب المختص بمعالجة الثلاسيميا؟
ماذا تسأل طبيبك؟
– ما هو نوع الثلاسيميا لدي؟ وما شدته؟
– كم معدل احتياجي لنقل الدم؟
– ما هي نصيحتك عند الرغبة بالزواج؟ ما احتمال انتقاله إلى الأبناء؟
أسئلة شائعة
المراجع العلمية
- Beta Thalassemia. 2020, https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/beta-thalassemia.